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Actualmente recibimos un elevado número de muestras de más de sesenta hospitales del SNS. Un gran número de pacientes son para descartar anemia de Fanconi ante sospechas clínicas de esta enfermedad.  Con el ánimo de poder seguir prestando este servicio al SNS y con la voluntad de actuar como laboratorio de referencia en el diagnóstico de anemia de Fanconi, hemos constituido el Servicio de Fragilidad Cromosómica de la UAB. Se trata de un laboratorio de prestación de servicios autorizado oficialmente por la Junta de Gobierno de UAB y cuenta con personal acreditado por la Sociedad Española de Genética Humana para el análisis citogenético. Se trata de personal altamente cualificado y especializado en los estudios funcionales necesarios para confirmar/descartar el diagnóstico de la anemia de Fanconi: ensayos de fragilidad cromosómica con DEB en sangre periférica o fibroblastos de piel y, si es necesario, estudios de ciclo celular por citometría de flujo, ensayos de activación de la ruta Fanconi por Western blot, estudios mutacionales y detección de portadores en familias de riesgo.

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